18
mayo
2025
Recordati Rare Diseases
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de las enfermedades raras son de origen genético
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de los pacientes tienen diagnósticos erróneos en el abordaje
En Colombia
actualmente hay casi 60.000 pacientes con diagnóstico de enfermedad huérfana
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Existen más de 7000 enfermedades raras conocidas.
Se puede presentar que los médicos no puedan identificar una enfermedad rara, por eso siempre hay un riesgo de que no se realice un diagnóstico correcto y oportuno que lleve al inicio de un tratamiento adecuado.
Acidemias Orgánicas
Las acidemias orgánicas son enfermedades genéticas, autosómicas recesivas, que afectan las vías catabólicas de algunos aminoácidos de cadena ramificada. Se caracterizan por la acumulación tóxica de ácidos orgánicos en sangre, orina y tejidos, causando problemas serios de salud.
Porfiria Aguda
Las porfirias son enfermedades metabólicas que causan la acumulación de compuestos intermediarios en la vía de la biosíntesis del heme. Las porfirias agudas se presentan clínicamente con síntomas agudos neuroviscerales que, cuando severos, pueden amenazar la vida.
Cistinosis
La cistinosis es la causa más común de Sd de Fanconi hereditario en niños. Es una enfermedad de depósito lisosomal autosómica recesiva que causa la acumulación de cistina intra-lisosomal en todas las células corporales y órganos.
Micosis Fungoides
La micosis fungoides es la forma más común de linfoma cutáneo de célula T. Es un cáncer raro del sistema inmune que afecta la piel, con un curso impredecible y frecuentemente confundido con otras patologías cutáneas benignas como el eccema crónico, la dermatitis de contacto o la psoriasis.
Cushing
El síndrome de Cushing es el resultado a la exposición crónica a cortisol; puede ser de origen endógeno (Enfermedad Cushing, Cushing Independiente ACTH, fuente ectópica ACTH).
Acromegalia
Es un desorden crónico causado por la hipersecreción de hormona del crecimiento (GH). Enfermedad multisistémica que se caracteriza por sobrecimiento somático, múltiples comorbilidades y mortalidad prematura.
Fechas de interés
01
noviembre
2025
03
diciembre
2025
28
febrero
2026